Profil de Sam

Nancy et Paul ont récemment adopté un enfant de deux ans, Sam (né en 2017), après avoir connu des problèmes d’infertilité (voir le profil de Nancy). Sam est un bambin typique, souriant et très curieux. En règle générale, avant la finalisation d’une adoption, l’enfant subit un examen médical de routine. Toutefois, cet examen ne constitue pas un bilan de santé complet.

Antécédents médicaux

On en sait très peu sur les parents biologiques de Sam. Ils sont décédés dans un accident de voiture. Le père de Sam a subi une crise cardiaque au volant, juste avant le deuxième anniversaire de Sam. Au cours des deux semaines suivant son adoption, Sam s’est très bien adapté à son nouvel environnement. Il avait reçu la plupart des vaccins prévus au calendrier d’immunisation pour son âge, mais le dossier d’immunisation est incomplet. Nancy et Paul font de leur mieux pour aider Sam à entreprendre une nouvelle vie heureuse. Ils communiquent et prennent rendez-vous régulièrement avec leur médecin.

Environ six mois après l’adoption, Nancy et Paul remarquent que les selles de Sam ont une apparence huileuse. De plus, sa respiration est sifflante, ce qui les préoccupe. Nancy appelle son médecin de famille et obtient un rendez-vous avec la pédiatre pour un examen et une évaluation de son état de santé.

Premier rendez-vous

Le premier rendez-vous avec le médecin de famille consiste en un examen physique, un bilan sanguin et une radiographie pulmonaire. (Ces valeurs sont indiquées dans le document PowerPoint.)

Deuxième rendez-vous

Le temps est très chaud et humide, au point où il est presque insupportable d’être dehors. Les parents de Sam stationnent la voiture et accompagnent leur fils à l’intérieur de la clinique de la pédiatre, où l’air est climatisé. Sam semble respirer plus facilement.

Lors de l’examen, Nancy exprime des inquiétudes quant à la couleur des expectorations de Sam, qui sont vertes et visqueuses.

La médecin remarque un « givre » blanchâtre sur le visage de Sam, ce qui indique une accumulation salée laissée sur la peau par la transpiration. La pédiatre demande à Nancy et Paul s’ils l’ont déjà remarqué.

« Je trouve que sa peau a un petit goût salé lorsque je l’embrasse sur la joue », répond Nancy. La pédiatre passe en revue l’hémogramme et la radiographie pulmonaire.

Après avoir décrit les résultats de la radiographie pulmonaire, la médecin émet une hypothèse et commande un test à la sueur (ou test de sudation) et un examen de tomodensitométrie.

L’examen et les tests conduisent à un diagnostic de fibrose kystique. Nancy et Paul ont plusieurs
ajustements à apporter pour fournir des soins appropriés à Sam.

Sam devra effectuer de la physiothérapie respiratoire, faire des exercices et prendre des médicaments. Il recevra un soutien à la digestion et un appui psychosocial. Nancy et Paul sont également informés que Sam sera sans doute hospitalisé fréquemment et que les traitements pourraient prendre de deux à trois heures par jour. Les complications pourraient comprendre le diabète lié à la fibrose kystique, la dépression et l’anxiété.

Dans les semaines qui suivent le diagnostic, Nancy et Paul effectuent leurs propres recherches pour en savoir le plus possible sur les façons de rehausser la qualité de vie de Sam.

Les parents consultent la pédiatre de Sam, qui leur donne des informations sur la croissance et le développement de l’enfant. À cet âge, Sam est incapable de comprendre son état de santé. Il se concentre sur l’exploration du monde et la découverte des autres. Ses interactions avec ses parents façonneront sa future confiance en soi. Il est important que Sam se sente maître de sa santé à mesure qu’il grandit, afin de gérer lui-même ses besoins et de mener une vie relativement normale tout en bénéficiant de mesures d’adaptation.

Nancy et Paul souhaitent offrir la vie la plus normale possible à Sam et lui donner la possibilité de participer à un éventail d’activités. Les parents demandent conseil à la pédiatre, qui leur propose d’inscrire Sam à des activités avec d’autres enfants qui ne sont pas atteints de la maladie.

Dans ses cours de natation en groupe, Sam est le seul enfant atteint de fibrose kystique. Il progresse bien, mais se sent mal à l’aise car les autres enfants refusent de jouer avec lui.

Certains enfants sont effrayés par la peau de Sam, qui présente un aspect marbré et prurigineux en raison de sa transpiration chlorée, semblable à une dermatite. De plus, Sam tousse fréquemment et a une respiration sifflante. Les autres enfants ne comprennent pas que Sam est atteint d’une maladie génétique. Le jeune enfant ressent de la frustration. Nancy consulte la pédiatre et l’informe que Sam fait plus de crises de colère ces derniers temps. Les cours de natation sont beaucoup moins agréables qu’auparavant.

La pédiatre conseille à Nancy de ne pas abandonner les cours de natation, en espérant que les crises de colère se résorbent au fil du temps. L’activité physique est essentielle pour la croissance et le développement. Nancy doit être patiente, car son fils apprend encore une nouvelle routine.

Au fil du temps, Sam commence à prendre conscience de sa différence. Il est fréquemment hospitalisé pour de longs traitements. Sam est consciencieux, prend ses médicaments et fait tout le nécessaire pour suivre son régime de traitement. Il comprend qu’une stricte adhésion au traitement pourrait lui permettre de recevoir une transplantation pulmonaire éventuellement. Un jour, la famille reçoit l’appel téléphonique tant attendu : des poumons sont disponibles. Sam est enthousiaste, mais appréhensif devant cette intervention majeure. Il souhaite parler à d’autres personnes qui ont traversé cette épreuve pour surmonter sa peur. Sam espère qu’il se rétablira rapidement et qu’il pourra reprendre ses cours de natation.