La santé de Sam, partie A : Fibrose kystique

L’histoire de Sam continue…

À 2 ans et 6 mois, Sam développe des symptômes qui préoccupent ses parents adoptifs, Nancy et Paul :

  • La respiration de Sam est sifflante
  • Ses selles ont une apparence huileuse
  • Le médecin de famille propose de consulter une pédiatre pour évaluer l’état de santé de Sam plus en profondeur
Montre le système respiratoire humain avec les différentes parties étiquetées à droite. Le canal alvéolaire est agrandi et affiché à gauche.
CC-BY-SA-4.0 Montre le système respiratoire humain avec les différentes parties étiquetées à droite. Le canal alvéolaire est agrandi et affiché à gauche.

Premier rendez-vous

Le médecin de famille examine le dossier d’immunisation de Sam et tient compte des résultats des tests suivants :

  • Examen physique
  • Hémogramme
  • Radiographie pulmonaire

Sam obtient un rendez-vous avec une pédiatre.

Analyse du dossier d’immunisation

Le dossier d’immunisation de Sam est incomplet. Des tests sérologiques permettent de déterminer son immunité.

Ces tests sont seulement recommandés à l’égard des maladies suivantes : 

  • Varicelle
  • Rougeole
  • Oreillons
  • Rubéole
  • Hépatite B

Examen physique

Signes vitaux

  • Âge : 2 ans, 6 mois
  • Poids : 12,7 kg (décile inférieur)
  • Taille : 94 cm
  • Pouls : 115
  • Respirations : 30 par minute
  • Pression artérielle : 95/60 mm Hg

Abdomen

  • Aucune distension

Extrémités

  • Pleine mobilité
  • Pouls détectable dans les bras et les jambes

Système génito-urinaire

  • Non examiné

Système neurologique

  • Réflexes normaux

Humeur

  • Enfant heureux et énergique

Tête et cou

  • Écoulement nasal
  • Oreilles libres de liquide
  • Aucune enflure des ganglions lymphatiques du cou

Poumons

  • Craquèlement
  • Toux et sifflement audible

Système cardiovasculaire

  • Normal
Radiographie thoracique montrant une tumeur fibreuse de la plèvre.
CC-BY-SA-4.0 Radiographie thoracique montrant une tumeur fibreuse de la plèvre.

Diagnostic

  • Nancy mentionne que les expectorations de Sam sont vertes et visqueuses
  • Sam a un « givre » blanchâtre au visage
  • Nancy dit : « Je trouve que sa peau a un petit goût salé lorsque je l’embrasse sur la joue »
  • La pédiatre commande un test à la sueur et un examen de tomodensitométrie pour confirmer ses soupçons
CC-BY-NC-ND 3.0

Interprétation des résultats du test à la sueur

Les personnes atteintes de fibrose kystique ont un niveau élevé de chlorure dans leur sueur. Le test à la sueur (ou test de sudation) sert à confirmer le diagnostic.

Image médicale illustrant comment un test de sueur au chlorure est effectué chez un bébé.
CC-BY-SA-4.0 Image médicale illustrant comment un test de sueur au chlorure est effectué chez un bébé.

La teneur en chlorure indique la probabilité qu’une personne soit atteinte de fibrose kystique :

  • 29 mmol/L ou moins = Improbable
  • De 30 à 59 mmol/L = Possible
  • 60 mmol/L ou plus = Probable

Le test est généralement répété lorsque le résultat se situe dans la fourchette de 30-59 mmol/L.

Niveau de chlorure de Sam : 65 mmol/L

Fibrose kystique

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

  • Maladie génétique potentiellement mortelle
  • Mucus épais obstruant les conduits des poumons, du tube digestif et du pancréas
  • Affecte les glandes sudoripares et le système reproducteur masculin

Diagnostic

  • Dépistage chez le nouveau-né: Test de dépistage génétique
  • Radiographie pulmonaire: Analyse des effets de la maladie sur le cœur et les poumons
  • Dépistage prénatal: Amniocentèse
  • Culture d’expectorations: Détection de la bactérie pseudomonas
  • Test génétique chez les parents: Indication de la probabilité d’avoir un enfant atteint de fibrose kystique (gène porteur)

Dépistage chez le nouveau-né

En diagnostiquant la fibrose kystique tôt dans la vie, les professionnels de la santé peuvent aider les parents à trouver des moyens de maintenir leur enfant en bonne santé et de retarder ou d’éviter des problèmes de santé graves et permanents.

Les recherches montrent que les enfants qui reçoivent des soins tôt profitent d’une meilleure alimentation et sont en meilleure santé que ceux qui sont diagnostiqués plus tard.

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent :

  • Contribuer à la santé des poumons
  • Réduire les séjours à l’hôpital
  • Augmenter l’espérance de vie

Le dépistage est effectué dans les jours suivant la naissance. Quelques gouttes de sang sont prélevées au talon et placées sur une carte conçue à cet effet. Un laboratoire analyse l’échantillon de sang pour détecter certains problèmes de santé, notamment la fibrose kystique.

Symptômes de la fibrose kystique

CC-BY-3.0 Les symptômes de la fibrose kystique comprennent : des problèmes de sinus, des polypes nasaux, des infections pulmonaires fréquentes, des sueurs salées, une hypertrophie du cœur, des difficultés respiratoires, des calculs biliaires, une fonction pancréatique anormale, des difficultés à digérer les aliments et des BM grasses.

Risque de complications chez Sam

Nancy et Paul effectuent leurs propres recherches pour en savoir le plus possible sur les façons de rehausser la qualité de vie de Sam. Ils sont conscients que la fibrose kystique peut donner lieu à diverses complications médicales.

Nancy et Paul se renseignent

Maladie autosomique récessive

  • 1 copie du gène héréditaire muté = personne porteuse de la fibrose kystique
  • 2 copies du gène héréditaire muté = personne atteinte de la fibrose kystique
  • Les personnes porteuses peuvent transmettre leur copie du gène muté à leurs enfants

Complications de la fibrose kystique

Système respiratoire

  • Crises récurrentes de bronchite et de pneumonie
  • Lésions aux voies respiratoires → bronchectasie
  • Insuffisance respiratoire

Système digestif

  • Malabsorption d’éléments nutritifs
  • Diabète de type 2 (suscité par des lésions au pancréas)
  • Blocage du canal biliaire

Système reproducteur

  • Infertilité
  • La grossesse risque d’exacerber la maladie et de causer des complications

Autres problèmes de santé

  • Ostéoporose
  • Déshydratation et déséquilibre électrolytique
  • Déformation des doigts et des orteils (hippocratisme)

Complications de la fibrose kystique – histologie

Tissu Coloration Résultats pathologiques H&E: Hematoxylin and eosin stain
Pulmonaire Hématoxyline-éosine
  • Matière compactée dans la lumière de la bronche (flèche du haut)
  • Infiltrats inflammatoires dans les alvéoles (flèche du bas)
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CC-BY 3.0
Hépatique Hématoxyline- éosine
  • Fibrose dans les régions portales (flèche du haut)
  • Changement graisseux (flèche du bas)
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Pancréas Hématoxyline- éosine
  • Fibrose (flèche du haut)
  • Dilatation kystique des canaux (flèche du bas)
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Intestin grêle Hématoxyline- éosine Sécrétions muqueuses épaisses dans les glandes image

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Rénal Hématoxyline- éosine
  • Matière compactée dans les tubules distaux (flèche du haut)
  • Classification des tubules (flèche du bas)
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CC-BY 3.0

 

Traitement de la fibrose kystique

La pédiatre explique à Nancy et Paul que la fibrose kystique est incurable. Le traitement a pour objectif de soulager les symptômes et de réduire les complications.

Approche de traitement de la fibrose kystique

Un suivi attentif et une intervention précoce et agressive sont essentiels.  Il est recommandé de se faire traiter dans un centre spécialisé.

Objectifs du traitement

Réduire les infections respiratoires et les traiter efficacement

Assurer une nutrition adéquate

Éliminer et dégager les bouchons de mucus dans les poumons et les voies respiratoires

Physiothérapie respiratoire

  • Activités pour dégager le mucus épais et faciliter l’expectoration
  • Exercices aérobiques pour libérer le mucus
  • Exercices respiratoires (expiration et expectoration)

Q&A

Comment l’activité physique aide-t-elle les enfants atteints de fibrose kystique à gérer leur maladie?

L’activité physique et la pratique des sports aident les enfants atteints de fibrose kystique à préserver leur capacité pulmonaire à long terme. L’activité physique diminue l’incidence des complications liées à la fibrose kystique, dont les infections pulmonaires, l’insuffisance respiratoire, le retard de croissance, la perte de poids, les troubles digestifs et la malabsorption des aliments. Les activités sportives incitent les enfants et les adolescents à vouloir performer, atteindre des objectifs et progresser, en s’entraînant parfois quotidiennement et en adoptant une alimentation saine. Ces habitudes réduisent le risque d’infection.

Sam bénéficie de thérapie nutritionnelle

La thérapie nutritionnelle peut remédier à la malnutrition et aux carences en vitamines qui sont fréquentes chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

  • Prise d’enzymes pancréatiques par voie orale pour faciliter la digestion et l’absorption
  • Suppléments de vitamines A, D, E et K
  • Collations et repas riches en calories

Q&A

Quel type de régime alimentaire peut convenir à un enfant atteint de fibrose kystique?

Il y a peu de restrictions alimentaires pour une personne atteinte de fibrose kystique. Une alimentation riche en protéines, en matières grasses, en calories et en vitamines et minéraux compense les déficiences nutritionnelles. Consultez le Guide alimentaire canadien (2019) pour en savoir plus sur l’alimentation appropriée pour un enfant.

Médicaments prescrits à Sam

Antibiotiques

  • Préviennent et traitent les infections respiratoires

Mucolytiques

  • Facilitent l’expectoration du mucus par la toux et améliorent la fonction pulmonaire

Bronchodilatateurs

  • Maintiennent les voies respiratoires dégagées et facilitent la respiration
Cellule hépatique stylisée montrant les gènes impliqués dans le métabolisme de l'ivacaftor et cellule épithéliale stylisée montrant la potentialisation du déclenchement CFTR avec le traitement à l'ivacaftor seul et avec le traitement à l'ivacaftor plus lumacaftor. L'ivacaftor augmente l'activité de la protéine CFTR, tandis que le Lumacaftor améliore le repliement protéique de la protéine CFTR.
CC BY NC Cellule hépatique stylisée montrant les gènes impliqués dans le métabolisme de l’ivacaftor et cellule épithéliale stylisée montrant la potentialisation du déclenchement CFTR avec le traitement à l’ivacaftor seul et avec le traitement à l’ivacaftor plus lumacaftor. L’ivacaftor augmente l’activité de la protéine CFTR, tandis que le Lumacaftor améliore le repliement protéique de la protéine CFTR.

Complications de la fibrose kystique et intervention chirurgicale

  • Élimination du mucus obstruant les voies respiratoires (endoscope)
  • Soulagement de l’occlusion intestinale
  • Transplantation pulmonaire
La protéine CFTR est une protéine canal qui contrôle le flux de H2O et d'ions Cl- entrant et sortant des cellules à l'intérieur des poumons. Lorsque la protéine CFTR fonctionne correctement, comme le montre le panneau 1, les ions entrent et sortent librement des cellules. Cependant, lorsque la protéine CFTR fonctionne mal comme dans le panneau 2, ces ions ne peuvent pas sortir de la cellule en raison d'un canal bloqué. Cela provoque la fibrose kystique, caractérisée par l'accumulation de mucus épais dans les poumons.
CC-BY-SA 3.0 La protéine CFTR est une protéine canal qui contrôle le flux de H2O et d’ions Cl- entrant et sortant des cellules à l’intérieur des poumons. Lorsque la protéine CFTR fonctionne correctement, comme le montre le panneau 1, les ions entrent et sortent librement des cellules. Cependant, lorsque la protéine CFTR fonctionne mal comme dans le panneau 2, ces ions ne peuvent pas sortir de la cellule en raison d’un canal bloqué. Cela provoque la fibrose kystique, caractérisée par l’accumulation de mucus épais dans les poumons.

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Études De Cas Polyvalentes En Sciences De La Santé Copyright © 2024 by Laura Banks; Elita Partosoedarso; Manon Lemonde; Robert Balogh; Adam Cole; Mika Nonoyama; Otto Sanchez; Sarah West; Sarah Stokes; Syed Qadri; Robin Kay; Mary Chiu; and Lynn Zhu is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License, except where otherwise noted.

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