La santé d’Ella et Olivia, partie B : L’épigénétique

Ella est anxieuse à propos du diagnostic de sa sœur

Deux jours après son arrivée à la maison, Ella ne trouve toujours pas de répit. Le diagnostic d’Olivia et son propre risque de maladie mentale occupent toutes ses pensées. Elle prend rendez-vous avec un psychiatre.

« C’était une sage décision de venir me voir, explique le Dr Jacobson. Il est parfaitement normal de t’inquiéter pour toi-même, puisqu’on a diagnostiqué une schizophrénie chez ta jumelle identique. Les recherches montrent que la schizophrénie est héréditaire à près de 50 %. Comme vous partagez

« La schizophrénie est une maladie très complexe et ses causes découlent à 50 % d’autres facteurs que la génétique.

« Il s’agit du concept d’épigénétique. Les recherches suggèrent que des personnes atteintes de schizophrénie présentent certaines modifications épigénétiques de leur ADN. Ces modifications pourraient s’expliquer par des influences environnementales, et jouer un rôle dans le développement de la maladie mentale. »

Ella a l’impression d’être de retour sur les bancs d’école. Plus elle lit, plus elle est fascinée. L’étudiante consacre plusieurs heures par jour à approfondir ses recherches sur Internet.

What is Epigenetics?

Étude de la manière dont les comportements et l’environnement peuvent affecter le fonctionnement des gènes. Les changements épigénétiques sont réversibles et modifient la façon dont le corps lit une séquence d’ADN. Les changements génétiques peuvent modifier la production d’une protéine, tandis que les changements épigénétiques affectent l’expression des gènes et les activent ou les désactivent.

  • Les gènes jouent un rôle important dans la santé.
  • Il en va de même pour les comportements et l’environnement.
  • L’épigénétique s’intéresse à la manière dont les comportements et l’environnement peuvent affecter le fonctionnement des gènes.
  • Les changements épigénétiques sont réversibles et modifient la façon dont le corps lit une séquence d’ADN, sans modifier la séquence d’ADN elle-même.
  • L’expression génique fait référence à la fréquence ou au moment où les protéines sont produites à partir des instructions contenues dans les gènes.
  • Les changements génétiques peuvent modifier la production d’une protéine, tandis que les changements épigénétiques affectent l’expression des gènes et les activent ou les désactivent.

Épigénétique de la schizophrénie

L'image est un organigramme expliquant la schizophrénie. La combinaison de prédispositions génétiques et de facteurs environnementaux, sociaux et physiologiques conduit à des anomalies du développement neurologique et à des caractéristiques cibles qui conduisent ensuite le cerveau à un dysfonctionnement dû à un mauvais équilibre des produits chimiques.
CC-BY-SA 3.0 L’image est un organigramme expliquant la schizophrénie. La combinaison de prédispositions génétiques et de facteurs environnementaux, sociaux et physiologiques conduit à des anomalies du développement neurologique et à des caractéristiques cibles qui conduisent ensuite le cerveau à un dysfonctionnement dû à un mauvais équilibre des produits chimiques.

L’épigénétique en bref

Epigenetic changes affect gene expression in different ways. Types of epigenetic changes include:

Les changements épigénétiques ont divers effets sur l’expression génique, dont les suivants :

Méthylation de l’ADN

  • La méthylation consiste à ajouter un groupe chimique à des endroits précis de l’ADN, bloquant les protéines qui s’attachent à l’ADN pour « lire » le gène. Ce groupe chimique peut être retiré à l’aide du processus de déméthylation. En règle générale, la méthylation désactive les gènes et la déméthylation les active.

Modification des histones

  • L’ADN s’enroule autour de protéines appelées histones. Les protéines qui « lisent » le gène ne peuvent pas accéder à l’ADN enroulé autour des histones. Les gènes qui s’enroulent autour des histones sont désactivés et ceux qui ne s’enroulent pas autour des histones sont activés. Des groupes chimiques ajoutés ou retirés des histones modifient l’enroulement ou le déroulement d’un gène (activation/désactivation).

ARN non codant

  • L’ADN donne des instructions pour la fabrication d’ARN codant et d’ARN non codant. L’ARN codant sert à la production de protéines. L’ARN non codant influence l’expression génique en s’attachant à l’ARN codant et à certaines protéines; l’ARN codant est décomposé et ne permet plus de fabriquer des protéines. L’ARN non codant peut également « recruter » des protéines pour modifier les histones afin d’activer ou de désactiver les gènes.

Changements épigénétiques

L’épigénétique évolue au cours de la vie, au fil du développement normal et du vieillissement, ainsi qu’en réponse aux comportements et aux facteurs environnementaux.

Développement humain

  • Les changements épigénétiques commencent avant la naissance. Toutes les cellules ont des gènes identiques, mais leur aspect et leur comportement sont différents. L’épigénétique aide à déterminer la fonction d’une cellule, que ce soit une cellule cardiaque, nerveuse ou cutanée.

Progression de l’âge

  • L’épigénétique est sujette à des changements tout au long de la vie. L’épigénétique à la naissance n’est pas la même que celle à l’enfance ou à l’âge adulte.

Réversibilité

  • Les changements épigénétiques ne sont pas toujours permanents. Certaines modifications épigénétiques peuvent s’ajouter ou disparaître en fonction du comportement ou de l’environnement.

Conséquences pour la santé

L’épigénétique joue divers rôles en matière de santé :

Infections

Les microbes peuvent modifier l’épigénétique pour affaiblir le système immunitaire. Cela permet aux microbes de survivre.

Cancer

Certaines mutations et certains changements épigénétiques augmentent le risque de cancer. L’épigénétique peut servir à des fins de détection précoce de certains cancers insidieux et de détermination du type de cancer. L’épigénétique ne permet pas à elle seule de diagnostiquer un cancer, et les cancers doivent être confirmés par d’autres tests de dépistage.

Grossesse

L’environnement et l’alimentation d’une femme enceinte peuvent modifier l’épigénétique du bébé. Certains de ces changements persistent pendant des décennies et rendent l’enfant plus susceptible de contracter certaines maladies.

Ella et Olivia, identiques mais différentes

Ella

  • Adoptée
  • Parents adoptifs divorcés, aucun contact avec ses parents biologiques
  • Étudiante universitaire (vie axée sur les amis, les études et le travail)
  • Relation étroite avec sa mère adoptive
  • Aucun contact avec on père adoptif

Olivia

  • Adoptée
  • Parents adoptifs divorcés, aucun contact avec ses parents biologiques
  • A quitté son emploi
  • Dépend de sa mère adoptive
  • Aucun contact avec on père adoptif
  • Symptômes de schizophrénie

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Études De Cas Polyvalentes En Sciences De La Santé Copyright © 2024 by Laura Banks; Elita Partosoedarso; Manon Lemonde; Robert Balogh; Adam Cole; Mika Nonoyama; Otto Sanchez; Sarah West; Sarah Stokes; Syed Qadri; Robin Kay; Mary Chiu; and Lynn Zhu is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License, except where otherwise noted.

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