L’histoire de Brian

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Brian naît en 1989. Ses parents, Hugues et Ginette, sont alors dans la quarantaine et mènent une vie très aisée. Au début de la grossesse, le médecin avait recommandé un dépistage du syndrome de Down, compte tenu de l’âge des parents. Ginette a toutefois refusé de subir une amniocentèse. Brian a un frère aîné, Paul, qui est aux études à l’extérieur de la ville au moment de sa naissance. Le diagnostic de trisomie 21 est soupçonné compte tenu de l’apparence physique de Brian à la naissance, puis confirmé par test chromosomique. On compte trois principaux types de syndrome de Down : la trisomie 21, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Down par mosaïcisme.

Ginette et Hughes sont atterrés. Tout d’abord, ils craignent d’être jugés puis écartés par leurs amis et leurs relations professionnelles. Ensuite, ils sont convaincus que cet enfant exigera beaucoup trop de temps et de soins et que cela pénalisera énormément leur mode de vie. Une fois le choc initial passé, les parents effectuent des lectures pour se renseigner sur le syndrome de Down. Ils découvrent les bienfaits des thérapies d’intervention précoce et discutent longuement avec des groupes de pairs (y compris d’autres parents d’enfants atteints de ce syndrome).

Brian éprouve de la difficulté à respirer. Le médecin remarque que sa peau est bleuâtre et qu’il présente un souffle cardiaque (un bruissement anormal causé par une circulation sanguine turbulente). Les examens et tests suivants sont réalisés :

• Échocardiogramme
• Électrocardiogramme
• Radiographie du thorax
• Mesure du taux d’oxygène
• Cathétérisme cardiaque

Les résultats mènent à un diagnostic de tétralogie de Fallot, une maladie rare causée par une combinaison de quatre défauts congénitaux (présents à la naissance). Ces anomalies font que le cœur pompe du sang pauvre en oxygène vers le reste de l’organisme.

La tétralogie de Fallot se produit pendant le développement du cœur du fœtus. Une mauvaise alimentation de la mère, une maladie virale ou des troubles génétiques sont des facteurs de risque, mais dans la plupart des cas, la cause précise demeure inconnue.

Les poumons des enfants atteints du syndrome de Down ne se développent pas complètement. La croissance des vaisseaux sanguins dans les poumons est limitée. Le rétrécissement des artères pulmonaires peut avoir des conséquences durables en raison de l’augmentation de la pression et du flux sanguin dans les poumons.

Traitement

Une intervention chirurgicale est le seul traitement efficace de la tétralogie de Fallot. Deux semaines à peine après sa naissance, Brian subit une intervention temporaire en raison de ses artères pulmonaires sous-développées (hypoplasiques). Un shunt est inséré entre une grosse artère reliée à l’aorte et à l’artère pulmonaire.

Six mois plus tard, le cardiologue juge que Brian est suffisamment fort pour subir une réparation intracardiaque. Il s’agit d’une opération à cœur ouvert qui implique plusieurs interventions :

• Retirer le shunt
• Refermer la communication interventriculaire (trou dans le septum entre les ventricules)
• Réparer ou remplacer la valve pulmonaire rétrécie et élargir les artères pulmonaires pour augmenter le flux sanguin vers les poumons

L’intervention est un succès et Brian rentre finalement à la maison.

Brian a besoin d’un suivi médical régulier pour demeurer en bonne santé :

• Soins de routine – bilans réguliers auprès d’un cardiologue, examens par le médecin de famille, prise de médicaments, soins dentaires de routine
• Mode de vie sain pour le cœur – alimentation équilibrée, activité physique, maintien d’un poids santé
• Santé émotionnelle – mesures pour atténuer le risque d’isolement, de tristesse et de frustration

Au cours de son enfance, Brian passe ses journées en compagnie des préposés embauchés pour lui fournir des soins. Son père, Hughes, travaille constamment. Sa mère, Ginette, lui rend visite une fois par jour, mais sans toutefois interagir avec lui. Brian reçoit un enseignement à la maison au lieu de fréquenter l’école. Aux stades de la préadolescence et de l’adolescence, il s’attache rapidement à ses préposés et est fortement perturbé par les changements de personnel et de routine. Cela engendre de la frustration et de la colère. Une fois adulte, Brian décroche un emploi à temps partiel à l’épicerie du quartier. Il tire un grand sentiment d’accomplissement de cet emploi qui lui fournit un revenu et lui permet d’avoir des interactions sociales. Brian utilise son argent de poche pour s’inscrire à un programme de natation récréative auprès d’un club sportif privé de son quartier. Néanmoins, les parents de Brian sont vieillissants et se préoccupent pour l’avenir de leur fils.