Syndrome de Down en bref

• Le génome humain comprend 23 paires de chromosomes, soit un total de 46.
• La moitié des chromosomes proviennent de l’ovule et l’autre moitié du spermatozoïde.
• Cette paire de chromosomes XY comprend le chromosome X de l’ovule et le chromosome Y du spermatozoïde.
• Dans le cas du syndrome de Down, il y a une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui donne trois copies au lieu des deux copies normales.
• La trisomie 21 (également connue sous le nom de caryotype 47,XX,+21 pour les femmes et 47,XY,+21 pour les hommes) est due à l’absence de séparation du 21e chromosome au cours du développement de l’ovule et du spermatozoïde (nondisjonction).

Trois formes génétiques du syndrome de Down

Trisomie 21

La trisomie 21 représsente environ 95 % des diagnostics. La personne possède trois copies du chromosome 21, au lieu des deux copies habituelles, dans toutes les cellules de son corps. La trisomie 21 est causée par une division cellulaire anormale au cours du développement du spermatozoïde ou de l’ovule.

Syndrome de Down par mosaïcisme

Le syndrome de Down par mosaïcisme est beaucoup plus rare. La copie additionnelle du chromosome 21 se trouve dans certaines cellules seulement. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est due à une division cellulaire anormale après la fécondation.

Syndrome de Down par translocation

Le syndrome de Down par translocation peut également se produire lorsqu’une partie du chromosome 21 se fixe (translocation) sur un autre chromosome, avant ou pendant la conception. Les deux copies habituelles du chromosome 21 sont présentes, mais du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 se fixe à un autre chromosome.

De laquelle de ces formes de syndrome de Down Brian est-il atteint?

Facteurs de risque

Âge maternel avancé

• Les ovules plus âgés présentent un risque plus élevé de division chromosomique incorrecte. Le risque pour une femme de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente après 35 ans.
• Toutefois, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une mère de moins de 35 ans, car les femmes plus jeunes sont proportionnellement beaucoup plus nombreuses à avoir des enfants.

Parents porteurs d’une translocation génétique

• Les hommes et les femmes peuvent transmettre la translocation génétique du syndrome de Down à leurs enfants.
• L’hérédité ne joue aucun rôle dans la trisomie 21 ou le mosaïcisme, mais constitue un facteur de risque pour le syndrome de Down par translocation.

Autre enfant atteint du syndrome de Down

• Les parents qui ont déjà un enfant atteint du syndrome de Down et les parents qui ont eux-mêmes une translocation courent un risque accru d’avoir un autre enfant atteint du syndrome.
• Une conseillère ou un conseiller en génétique peut aider à évaluer le risque d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down.

Dépistage pendant la grossesse

Au cours du premier trimestre de la grossesse, le test se fait en deux étapes :

• Un test sanguin mesure la protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) et la gonadotrophine chorionique. Un résultat anormal peut indiquer un problème de santé chez le fœtus.
• La clarté nucale est effectuée par échographie pour mesurer un endroit spécifique à l’arrière du cou du fœtus. En cas d’anomalie, le liquide a tendance à s’accumuler dans ce tissu de la nuque.

Les test sont différents au cours du deuxième trimestre :

• Un test sanguin mesure quatre subtances liées à la grossesse : mesure de l’alpha-fœtoprotéine, de l’estriol, de la la gonadotrophine chorionique et de l’inhibine A.
• En cas de résultat positif ou de risque élevé, d’autres tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.
• Lors du prélèvement de villosités choriales, des cellules du placenta sont prélevées et analysées. Ce test est plus couramment effectué au cours du premier trimestre. Le risque de fausse couche est très faible.
• L’amniocentèse est pratiquée en prélevant du liquide amniotique avec une aiguille insérée dans l’utérus. Ce test sert à analyser les chromosomes du fœtus. Il est plus couramment effectué au cours du deuxième trimestre. Le risque de fausse couche est très faible.

Dépistage plus poussé

Dépistage prénatal non invasif

• Test sanguin facultatif, qui peut être effectué en tout temps à compter de 9 semaines de gestation (plus précis que les tests standards)
• Décèle la trisomie 13, 18 ou  21
• Couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario si au moins un des critères suivants est rempli :
  • Mère âgée de 40 ans ou plus
  • Résultat positif à un autre test de dépistage/clarté nucale ou échographie anormale
  • Grossesse gémellaire (jumeaux)
  • Autre enfant atteint de trisomie

Complications

• Malformations cardiaques. Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque congénitale. Ces problèmes cardiaques peuvent mettre en jeu le pronostic vital et nécessiter une intervention chirurgicale dès la petite enfance.
• Malformations gastrointestinales. Les anomalies gastrointestinales peuvent toucher les intestins, l’œsophage, la trachée ou l’anus. Il y a un risque accru de problèmes digestifs, comme une occlusion gastrointestinale, des brûlures d’estomac (reflux gastro-œsophagien) ou une maladie cœliaque.
• Troubles immunitaires. En raison des anomalies de leur système immunitaire, les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque accru de troubles auto-immuns, de certains types de cancer et de maladies infectieuses, comme la pneumonie.
• Apnée du sommeil. Les anomalies des tissus mous et du squelette entraînent l’obstruction des voies respiratoires, ce qui accroît le risque d’apnée obstructive du sommeil, tant chez les enfants que chez les adultes.
• Obésité. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus à risque d’obésité que la population générale.
• Problèmes vertébraux. Un désalignement des deux vertèbres supérieures du cou (instabilité atlanto-axiale) signifie un risque de blessure grave de la moelle épinière en cas d’extension excessive du cou.
• Leucémie. Les jeunes enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru de leucémie.
• Démence. Le risque de démence est considérablement accru. Les symptômes peuvent apparaître vers l’âge de 50 ans. Le risque de développer la maladie d’Alzheimer est plus élevé.
• Autres problèmes de santé. Le syndrome de Down est également associé à d’autres problèmes de santé, notamment des problèmes endocriniens, des problèmes dentaires, des crises d’épilepsie, des otites et des problèmes auditifs et visuels.

Adaptation et soutien

Les parents ressentent toute une gamme d’émotions, notamment la colère, la peur, la confusion, la crainte et le chagrin.

L’information et le soutien sont les clés d’une adaptation réussie :

• Les parents ressentent toute une gamme d’émotions, notamment la colère, la peur, la confusion, la crainte et le chagrin.
• L’information et le soutien sont les clés d’une adaptation réussie.
• Les parents devraient discuter des programmes d’intervention précoce avec leur fournisseur de soins de santé.
• Diverses options sont à envisager pour la scolarisation d’un enfant atteint du syndrome de Down.
• Le soutien d’autres familles qui ont un enfant atteint de ce syndrome peut également être réconfortant.
• Les activités sociales et de loisirs offrent plusieurs avantages.
• L’autonomie est un grand atout à acquérir pour ces enfants.
• La transition à la vie adulte se prépare au fil des ans.
• Il faut garder en tête que dans la plupart des cas, le syndrome n’empêche pas de mener une vie bien remplie. Ces enfants fréquentent des écoles ordinaires, participent à des activités communautaires enrichissantes et occupent un emploi.